הסיפור של דנה גולדשטיין, מנכ"לית – מייסדת העמותה

לכובע שלי 3 פינות… ועוד אחת…
איך מתחילים לכתוב על סיפור חיים?
אתחיל מהחלק הקל ברשותכם.

אני דנה, אמא לשתי בנות אהובות ויקרות.
טליה בת 10, עופרי בת 6.

אני יועצת חינוכית ומורה לאנגלית.

הסיפור שלי מתחיל בלידה.

יש מושג שנקרא Golden hour (שעת הזהב) מיד אחרי הלידה. אומרים שכך נוצר חיבור משמעותי ומיוחד בין האם לתינוק.

מי היה מאמין שזו רק תחילת הדרך בחיבור ביננו.

עופרי נולדה קטנה באופן לא צפוי ביחס לשבוע ההריון המתקדם. בשל כך, מיד אחרי הלידה לקחו לה בדיקות דם שונות ומשונות. מבחינתי, נולדה לי תינוקת יפיפייה וורודה ולא הבנתי מה "הרעש" סביבה.

"הרעש" הפך תוך זמן קצר לאינטואיציה חזקה ביותר של אמא, הרגשתי בתוך תוכי שמשהו קורה רק לא ידעתי להצביע מה.

לאן לא רצתי איתה כדי להבין… כדי לקבל תשובות.

עם הזמן, עופרי לא עלתה במשקל כצפוי והתחלנו בבדיקות אצל רופאים. כבר מגיל שבועיים, עופרי מבקרת דרך קבע אצל רופאים.

התחלנו לאט לאט לשים לב שעופריקי לא מתפתחת "לפי הספר", לפי מה שאנחנו מכירים. לא מתהפכת, חלשה מאוד (היפוטונית),מתקשה באכילה, רגישה לכל רעש ומגע, לא ישנה טובה, לא מגיבה כמעט, התקפי הקאות מתוך שינה ועוד ועוד.
בזמן הזה, עופרי מבקרת אצל מגוון רופאים שלא יכולים לתת "כותרת" למצב. ולכן, הגענו לגנטיקה.
פגשנו את הגנטיקאית המקסימה שמלווה אותנו עד היום והיא הפנתה אותנו לבדיקות.

זוכרים את הכותרת? לכובע שלי 3 פינות?
אז הנה הסיבה: לעופרי 3 אבחנות. מחלה גנטית בשם NF1, תסמונת בשם NOONAN  SYNDROME וכן תסמונת גנטית (לא תורשתית) נדירה בשם .POTOCKI-LUPSKI לכל אלה נוסיף עוד "פינה", עופרי מאובחנת גם על הרצף.

נכון לכתיבת שורות אלה, עופרי היא האדם היחיד בעולם עם שילוב גנטי כזה.

מה זה אומר לחיות עם 3 אבחנות גנטיות? מה זה אומר להיות אמא לילדה נדירה?

ורגע… מה זה בכלל תסמונת נדירה?

תסמונת נדירה היא מצב רפואי שמשפיע על מספר קטן יחסית של אנשים ביחס לאוכלוסייה הכללית. תסמונת נדירה יכולה להיות מורכבת, לא תמיד גנטית-תורשתית ומציבה לא מעט אתגרים רפואיים.
במילים אחרות, רב הנסתר על הגלוי.

זה אומר להיות לפעמים כמו רופאת ילדים, קצת אורטופד, גנטיקאית, פיזיותרפיסטית, מרפאה בעיסוק, קלינאית תקשורת ועוד ועוד.
זה לשבת מול רופא ולהסביר לו מה אומרות האבחנות של עופרי.
זה לשבת מול הרופא ולחכות שיצליח לבטא את השם של התסמונת הנדירה כמו שצריך מבלי שיצחק.
זה להגיד לו "אין צורך לבדוק בגוגל מה זה אומר, בוא תשאל אותי"
זה ליצור קשר עם החוקרים של התסמונת ועם אשת הקשר שלנו בארה"ב שמנהלת את התיק הרפואי של עופרי בשלט רחוק, כי כאן לא יודעים הרבה…

זה לחבר בין בתי חולים לבין החוקרים כדי שיוכלו ללמוד על אופן הטיפול.
זה להתמודד עם המשפט שנאמר לי " עופרי לעולם לא תהיה כמו כולם" או "וואו לא רואים עליה".
זה להתמודד עם המון בדיקות וביקורים תכופים בבתי חולים.

אבל אז, באותה נקודה, אני מסתכלת על החיוך שלה והכל עובר לי.
זו נקודת החוזקה של עופרי.
היא מחייכת להכל ולכולם. באופן כזה שגורם לכל אחד לרצות להנות איתה וממנה.

מתוך המקום הקשה של ועדות בביטוח לאומי, הצורך "להוכיח" שעופרי זקוקה לעזרה ומתוך המקום שלא אוכל לשאת את המחשבה שעוד הורים יעברו שבעת מדורי גיהינום בדרך לצורך הכי בסיסי שלנו כהורים והוא לדאוג לילדנו,
מתוך המקום הזה החלטתי לא להשאיר את המקרה הפרטי שלי אצלי, ולעשות עם זה משהו.
וכך, בהודעה פשוטה מלאה בתקווה, כתבתי בקבוצה להורים לילדים עם צרכים מיוחדים על הרצון שלי להקים עמותה למען ילדים עם תסמונות נדירות וליצור בית לילדים הנדירים. כך מצאתי את שותפיי לגורל, את נטלי ואיתי.
יחד הקמנו בית למען הילדים היקרים שלנו ולעוד ילדים מדהימים כמוהם. יחד נעשה הכל, כל מה שרק ניתן כדי להשיג את הטוב עבורם.

לכן משפחות נדירות, אני אומרת – אתם לא לבד.
יש לכם בית, יש לכם תמיכה, יש לכם אותנו.
ולנו? יש אתכם.

עופרי מחייכת אל כולכם עכשיו.

קחו את החיוך הזה, תהפכו אותו לאינסוף מוטיבציה ומתיקות, וקבלו מנה גדושה של אופטימיות ואמונה.

מעולם לא האמנתי במישהו כמו שאני מאמינה בה.

היום, היא מצליחה לכבוש יעדים שמי היה מאמין שיגיעו.

הדרך עוד ארוכה…

"העולם שייך למי שמאמין ביופי החלומות שלהם".

לעולם, אבל לעולם, אל תפסיקו להאמין.

שלכם,

דנה.