הסיפור של נטלי גיספן שפיגנר – מנכ"ל מייסדת העמותה

קוראים לי נטלי גיספן שפיגנר אני בת 43 מרעננה נשואה באושר לאון.
אנחנו הורים מאושרים וגאים לשני ילדים מדהימים ואהובים, יהונתן בן 7 והילה בת 5.
הילה היא הנדירה שלנו.
הילה מאובחנת עם תסמונת ppp2r5d שלאחרונה קיבלה שם תסמונת ג'ורדן. יש 4 מאובחנים עם התסמונת הזו בישראל ו- 120 בעולם.

כשהילה הייתה בת 3 חודשים הבחנו שיש בעיות התפתחותיות-מוטוריות, ולאחר שנבדקנו, אובחנה להילה היפוטוניה, והתחלנו טיפול אינטנסיבי בפיזיותרפיה.
לקראת גיל שנה הבחנו בתנועות ראש אי רצוניות, פנינו לרופאים ואחרי אי.אי.ג'י אובחנה אפילפסיה מיוקלונית, נאמר לנו שזה שפיר ולא אמור להשפיע על ההתפתחות. עם הזמן ותרופות שונות שהחלפנו התבשרנו שהאפילפסיה אצלנו עמידה לטיפול תרופתי ולא הצלחנו לאזן אותה עד היום.
הזמן עבר והעיכוב ההתפתחותי הגלובלי נהיה משמעותי יותר ויותר, ואז התחלנו לחשוב שיש משהו מעבר לאפילפסיה ולהיפוטוניה.

עברנו סדרת בדיקות גנטיות מקיפות: סוללה אפלפסית- בה לא אובחן דבר, וגם צ'יפ גנטי- שלא העלה כלום. בבדיקת טריפל אקסום קיבלנו אבחנה של תסמונת דה נובו.
לא היה קץ לשמחתנו שסוף סוף אנו יודעים את המקור ועכשיו, אפשר לחפש מידע רלוונטי.

הילה התחילה ללכת בגיל 3, חודשים ספורים לאחר קבלת האבחון. היום עדיין יש לה קשיים מוטוריים היא נמצאת במסגרת גן שיקומי. יש מורכבות רבה במוטוריקה עדינה.
הילה לא מדברת עד היום, למעט מילים בודדות.
והכי חשוב ומשמעותי זה שהילה היא ילדה שמחה, תקשורתית, עם חוש הומור.
החיוך והצחוק שלה מאירים את חיינו.

לאורך הדרך, מלבד הקשיים והאתגרים האינהרנטיים, צפו המון קשיים ביורוקרטיים ביחוד בשל היותנו נדירים, כיוון שתסמונת אינה מוכרת על ידי מוסדות.
בביטוח לאומי או בוועדות אפיון והשמה מצאנו את עצמינו נלחמים כדי לקבל את מה שמגיע לנו. את מה שמגיע להילה. והעיקר תחושת הבדידות, האי וודאות, חוסר מידע, רצון לחלוק עם מישהו שבאמת יבין את אשר על לבנו.

עם הזמן, החלטתי להילחם לא רק בשביל הבת שלי, אלא בשביל כלל הילדים עם צרכים מיוחדים. נכון להיום אני פעילה במנהיגות הורים מיוחדים ברעננה, אני יו"רית של וועדת חינוך מיוחד של הגנים ברעננה.

אני מוצאת את עצמי כבר כמה שנים חושבת איך להעלות מודעות חברתית לתסמונות ומחלות נדירות, לקדם את הזכויות של ה"נדירים", ולתת להם מענה הולם שהם כל כך זקוקים לו. איך אוכל לאגד את ה"משפחות הנדירות" לתת- ולקבל את התמיכה ותחושת הביחד שאנחנו כל כך זקוקים לה.
אז הנה אני כאן, בעמותת "נדירים", הבית לילדים ובוגרים הנדירים ומשפחותיהם שהקמתי יחד עם דנה ואיתי.

אני מברכת כל אחד ואחת מכן על הצטרפותכם לקהילת הנדירים, אני מאמינה שכקבוצה, יש לנו את הכח לפעול באופן שישפר את איכות החיים שלנו ואת איכות החיים של הנדירים שלנו.